DIA INTERNACIONAL DA SÍNDROME DE DOWN: importante data para entendermos o que é a síndrome.
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19 de mar de 2019
19 de mar de 2019
Importante data para entendermos o que é a síndrome e refletirmos que as pessoas com síndrome de Down devem ter oportunidades para viver vidas plenas e serem incluídas em igualdade de condições com os demais, em todas as esferas da sociedade.
Reflexões no Dia Internacional da Síndrome de Down
As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças.
Ela é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, irá à escola como qualquer outra criança
e levará uma vida autônoma. Resumindo, poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.
É importante entender que ele pode alcançar um ótimo desenvolvimento de suas capacidades pessoais. Com o suporte
correto, avançará com crescentes níveis de realização e autonomia.
O que é
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de
um indivíduo.
O comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas
uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento
da criança.
Como acontece?
Os seres humanos são formados por células com 46 cromossomos que se separam durante a divisão celular: 23 seguem
para uma célula e seus pares correspondentes seguem para outra.
Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam nossas características. Desses cromossomos, 44 são
denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados
XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos.
O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter síndrome de Down?
Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, essa divisão e separação dos pares de cromossomos não
ocorre da maneira correta, ou seja, um dos pares de cromossomo (no nosso caso o par 21) não se separa: os dois cromossomos
21 permanecem unidos e ficam em uma das células (óvulo ou espermatozoide) divididas.
Acontece, neste caso, o que os técnicos chamam de “não-disjunção” ou “não-separação”. Assim, essa célula fica com 24
cromossomos, dois dos quais do par 21. Ao se unir a outra célula embrionária com 23 cromossomos, a nova célula, resultante
da fusão no momento da concepção, terá 47 cromossomos, três dos quais 21. A partir desta, serão originadas todas as demais
células do novo organismo, que igualmente possuirão 47 cromossomos.
Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que
existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica
da família.
A Translocação e o Mosaicismo são outras diferentes formas da trissomia 21.
Translocação – Por volta de 3,5% das pessoas com síndrome de Down apresentam dois cromossomos do par 21 completos
(o comum) e um pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está colado a outro cromossomo
de outro par (o 14, o 22 ou algum outro, embora geralmente seja o 14).
Por que isso acontece?
Porque o pai ou a mãe dessa pessoa apresenta, nas células do seu organismo, no lugar de cromossomos 21 completos, que é
o usual, um cromossomo 21 completo e um pedaço de outro cromossomo 21 que se soltou e se colou a outro cromossomo
(suponhamos que a outro do par 14). Assim, o pai ou a mãe tem um cromossomo 14, um cromossomo 14 com um pedaço de 21
colado, e um cromossomo 21: por isso não apresentam a síndrome. Quando se formam seus óvulos ou seus espermatozoides, o
par 14 se separa: o cromossomo 14 inteiro vai para uma célula e o cromossomo “misto” (14 + pedaço de 21) vai para outra, e o
21 que não tinha par vai para uma das duas. Desse modo, algum óvulo ou espermatozoide ficará com um cromossomo 14 com
um pedaço do 21 e outro 21 completo, ou seja, já tem dois elementos de 21. Ao se unir com o parceiro, na concepção, esse parceiro
contribui com o seu cromossomo 21 comum, o que resultará em dois cromossomos 21 completos mais um pedaço do terceiro
colado (translocado é o termo correto) ao outro cromossomo.
Geralmente as consequências orgânicas da translocação costumam ser similares às da trissomia simples e aparece a síndrome
de Down com todas as suas manifestações (a menos que o pedaço translocado seja muito pequeno e de uma região do cromossomo
pouco rica em genes).
No entanto, o mais importante da trissomia por translocação é que o pai ou a mãe se comportam como portadores: eles não
apresentam a trissomia porque têm somente duas unidades 21. Mas como uma se encontra colada a outro cromossomo, é possível
que os fenômenos que acabamos de descrever possam repetir-se em mais óvulos ou espermatozóides e, por um lado, transmitir
essa diferença a outros filhos, que também seriam portadores, e, por outro lado, ter mais filhos com síndrome de Down. Se o cariótico
(EXAME XXX) do bebê com síndrome de Down demonstra a existência de uma translocação, seus pais e irmãos devem fazer o
exame também para avaliar se poderão ter filhos com a trissomia.
Mosaicismo – Ocorre em 1,5% das crianças com síndrome de Down. Corresponde à situação em que o óvulo e o espermatozoide
possuem os 23 cromossomos comuns, e, portanto, a primeira célula que se forma da fusão de ambos possui 46 cromossomos.
No entanto, no curso das divisões dessa célula e nas que virão a seguir, surge, em algumas delas, o mesmo fenômeno de não-disjunção
ou não-separação do par de cromossomos 21 que comentamos antes, de modo que uma célula terá 47 cromossomos, três dos quais
serão do par 21. A partir daí, todos os milhões de células que derivem dessa célula diferente terão 47 cromossomos (serão trissômicas),
enquanto os demais milhões de células que se derivem das células com 46 cromossomos, também terão 46 cromossomos, não
apresentando a trissomia.
Dependendo de quando apareça a não-disjunção no curso das sucessivas divisões, a porcentagem final de células trissômicas e
sem trissomia naquele indivíduo será diferente. Quanto mais no início a ocorrência genética aparecer, maior será a porcentagem
de células trissômicas e vice-versa.
Características da síndrome de Down
Crianças com a síndrome de Down apresentam deficiência intelectual e algumas características físicas específicas. Elas têm
olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única
prega na palma, em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa, maior
do que o normal.
Problemas de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de criança para criança. Cada pessoa com síndrome
de Down é único, os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.
Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como:
-Problemas cardíacos congênitos
-Problemas respiratórios
-Doença do refluxo esofágico
-Otites recorrentes
-Apneia do sono
-Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.
-A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de criança para criança.
Fonte:
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
https://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/
http://www.movimentodown.org.br/2013/08/as-diferentes-formas-da-trissomia-21-2/
As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças.
Ela é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, irá à escola como qualquer outra criança
e levará uma vida autônoma. Resumindo, poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.
É importante entender que ele pode alcançar um ótimo desenvolvimento de suas capacidades pessoais. Com o suporte
correto, avançará com crescentes níveis de realização e autonomia.
O que é
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de
um indivíduo.
O comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas
uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento
da criança.
Como acontece?
Os seres humanos são formados por células com 46 cromossomos que se separam durante a divisão celular: 23 seguem
para uma célula e seus pares correspondentes seguem para outra.
Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam nossas características. Desses cromossomos, 44 são
denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados
XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos.
O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter síndrome de Down?
Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, essa divisão e separação dos pares de cromossomos não
ocorre da maneira correta, ou seja, um dos pares de cromossomo (no nosso caso o par 21) não se separa: os dois cromossomos
21 permanecem unidos e ficam em uma das células (óvulo ou espermatozoide) divididas.
Acontece, neste caso, o que os técnicos chamam de “não-disjunção” ou “não-separação”. Assim, essa célula fica com 24
cromossomos, dois dos quais do par 21. Ao se unir a outra célula embrionária com 23 cromossomos, a nova célula, resultante
da fusão no momento da concepção, terá 47 cromossomos, três dos quais 21. A partir desta, serão originadas todas as demais
células do novo organismo, que igualmente possuirão 47 cromossomos.
Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que
existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica
da família.
A Translocação e o Mosaicismo são outras diferentes formas da trissomia 21.
Translocação – Por volta de 3,5% das pessoas com síndrome de Down apresentam dois cromossomos do par 21 completos
(o comum) e um pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está colado a outro cromossomo
de outro par (o 14, o 22 ou algum outro, embora geralmente seja o 14).
Por que isso acontece?
Porque o pai ou a mãe dessa pessoa apresenta, nas células do seu organismo, no lugar de cromossomos 21 completos, que é
o usual, um cromossomo 21 completo e um pedaço de outro cromossomo 21 que se soltou e se colou a outro cromossomo
(suponhamos que a outro do par 14). Assim, o pai ou a mãe tem um cromossomo 14, um cromossomo 14 com um pedaço de 21
colado, e um cromossomo 21: por isso não apresentam a síndrome. Quando se formam seus óvulos ou seus espermatozoides, o
par 14 se separa: o cromossomo 14 inteiro vai para uma célula e o cromossomo “misto” (14 + pedaço de 21) vai para outra, e o
21 que não tinha par vai para uma das duas. Desse modo, algum óvulo ou espermatozoide ficará com um cromossomo 14 com
um pedaço do 21 e outro 21 completo, ou seja, já tem dois elementos de 21. Ao se unir com o parceiro, na concepção, esse parceiro
contribui com o seu cromossomo 21 comum, o que resultará em dois cromossomos 21 completos mais um pedaço do terceiro
colado (translocado é o termo correto) ao outro cromossomo.
Geralmente as consequências orgânicas da translocação costumam ser similares às da trissomia simples e aparece a síndrome
de Down com todas as suas manifestações (a menos que o pedaço translocado seja muito pequeno e de uma região do cromossomo
pouco rica em genes).
No entanto, o mais importante da trissomia por translocação é que o pai ou a mãe se comportam como portadores: eles não
apresentam a trissomia porque têm somente duas unidades 21. Mas como uma se encontra colada a outro cromossomo, é possível
que os fenômenos que acabamos de descrever possam repetir-se em mais óvulos ou espermatozóides e, por um lado, transmitir
essa diferença a outros filhos, que também seriam portadores, e, por outro lado, ter mais filhos com síndrome de Down. Se o cariótico
(EXAME XXX) do bebê com síndrome de Down demonstra a existência de uma translocação, seus pais e irmãos devem fazer o
exame também para avaliar se poderão ter filhos com a trissomia.
Mosaicismo – Ocorre em 1,5% das crianças com síndrome de Down. Corresponde à situação em que o óvulo e o espermatozoide
possuem os 23 cromossomos comuns, e, portanto, a primeira célula que se forma da fusão de ambos possui 46 cromossomos.
No entanto, no curso das divisões dessa célula e nas que virão a seguir, surge, em algumas delas, o mesmo fenômeno de não-disjunção
ou não-separação do par de cromossomos 21 que comentamos antes, de modo que uma célula terá 47 cromossomos, três dos quais
serão do par 21. A partir daí, todos os milhões de células que derivem dessa célula diferente terão 47 cromossomos (serão trissômicas),
enquanto os demais milhões de células que se derivem das células com 46 cromossomos, também terão 46 cromossomos, não
apresentando a trissomia.
Dependendo de quando apareça a não-disjunção no curso das sucessivas divisões, a porcentagem final de células trissômicas e
sem trissomia naquele indivíduo será diferente. Quanto mais no início a ocorrência genética aparecer, maior será a porcentagem
de células trissômicas e vice-versa.
Características da síndrome de Down
Crianças com a síndrome de Down apresentam deficiência intelectual e algumas características físicas específicas. Elas têm
olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única
prega na palma, em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa, maior
do que o normal.
Problemas de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de criança para criança. Cada pessoa com síndrome
de Down é único, os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.
Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como:
-Problemas cardíacos congênitos
-Problemas respiratórios
-Doença do refluxo esofágico
-Otites recorrentes
-Apneia do sono
-Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.
-A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de criança para criança.
Fonte:
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
https://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/
http://www.movimentodown.org.br/2013/08/as-diferentes-formas-da-trissomia-21-2/
